Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
689 13 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-05-14 20:16 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616-056.7-07-08 (1) |
Patologie. Medicină clinică (6994) |
SM ISO690:2012 UŞURELU, Natalia. Introduction into inborn errors of metabolism. In: Buletin de Perinatologie, 2020, nr. 1(86), pp. 7-11. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | ||||||
Numărul 1(86) / 2020 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
CZU: 616-056.7-07-08 | ||||||
Pag. 7-11 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Lucrarea însumează un scurt reviu al literaturii asupra domeniului erorilor înnăscute de metabolism (EIM), care se prezintă în număr peste 1000 de EIM din cele peste 6000-8000 de boli rare cunoscute și prezintă o importanță deosebită pentru structura morbidității și mortalității infantile. Sunt abordate principiile de clasifi care a EIM conform căilor patofi ziologice implicate în erorilе metabolice, modul de manifestare clinică, metodele de diagnostic specifi c și tratament. Se delimitează despre 3 grupuri mari de EIM – 1)”de tip intoxicație”, 2) care decurg cu defi cit de energie si 3) erori cu defi cit al enzimei de sinteză sau degradare a compușilor complecși. Programele de screening neonatal, dar și cele selective, reprezintă instrumentul cel mai important în diagnosticul timpuriu al EIM pentru inițierea precoce a unui tratament specifi c cu salvarea copilului. Trei linii de ”work-up metabolic” sunt folosite în stabilirea EIM. Deși metoda LC-MS reprezintă standardul de aur actualmente în diagnosticul EIM, deoarece în ultimul timp acestea se manifestă mult mai complex, cu suprapunerea semnelor clinice și a biomarkerilor, metodele de ”untargeted metabolic screening” preiau întâietatea în aplicare. S-a experimentat în ultimii ani chiar și screeningul genomic neonatal. Dezvoltarea domeniului EIM în R. Moldova nu corespunde deocamdată multor standarde, dar cooperarea internațională permite diagnosticul EIM și crearea unui network regional de diagnostic |
||||||
Cuvinte-cheie erori înnăscute de metabolism, diagnostic, screening, boli rare, наследственные болезни обмена веществ, диагноз, скрининг, редкие болезни |
||||||
|