Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
1025 9 |
Ultima descărcare din IBN: 2023-12-03 12:22 |
SM ISO690:2012 SACARĂ, Victoria. Genetic analysis of dystrophin gene in affected males and females carriers with duchenne/becker muscular dystrophy in republic of moldova between 1992 and 2012
. In: Buletin de Perinatologie, 2012, nr. 3, pp. 29-35. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | ||||||
Numărul 3 / 2012 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
Pag. 29-35 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. În cadrul Centrului Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală s-a efectuat analiza
mutaţiilor în gena distrofi nei, folosind multiplex PCR, a probelor colectate în perioda 1992-2012. Acest studiu a inclus
206 familii cu risc pentru distrofi a musculară Duchenne/Becker (DMD/BMD), necesitînd consultaţie medico-genetică.
Analiza ADN a fost efectuată la familiile cu cel puţin un copil bolnav de DMD sau la rudele apropiate ale acestuia.
Material şi metode. Studiul molecular a fost efectuat la 190 bolnavi DMD/BMD prin multiplex PCR, cu seturi de
primeri specifi ci care favorizează amplifi carea a 20 exoni diferiţi, şi prin metoda analizei site-urilor polimorfe RFLP:
pERT87-8/Tag1, pERT87-15/BamH1, 16intron/Tag1.
Rezultate. Efectuarea amplifi cării „Multiplex” a genei distrofi nei a permis identifi carea a 81,5% din pacienţi cu
deleţii în genă. Cea mai frecventă regiune supusă ruperii a fost intronul 44. Cu o frecvenţă înaltă a fost identifi cată
deleţia exonului 48 (14%), exonului 45 (17%), exonului 47 (10%) şi a exonului 50 (10%). Din cele 206 familii cu risc
inalt de DMD/BMD 198 au fost găsite informative cel puţin după un site polimorfi c pentru analiza ADN. Statutul de
purtător a fost confi rmat la 81 % femei înrudite şi infi rmat la 17% din ele (nivelul de încredere de 90-95%). La 2% din
femei a fost imposibil de stabilit statutul de purtător, familiile fi ind neinformative. Şase pacienţi cu DMD/BMD au fost
diagnosticaţi prenatal prin analiza directă a deleţiilor sau prin testul RFLP.
Concluzii. Aplicarea ambelor metode de testare molecular genetică au asigurat detectarea a cca 94% de cazuri
informative. Diferenţele în frecvenţa deleţiilor exonilor implicaţi împreuna cu instabilitatea regiunilor genei distrofi nei
observate, în comparaţie cu cele observate anterior în alte studii, probabil că sunt specifi ce populaţiei Republicii Moldova.
Variaţiile interpopulaţionale respective în pattern-urile deleţiilor genei distrofi nei sunt discutate. |
||||||
|