Introducere. În cadrul Centrului Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală s-a efectuat analiza mutaţiilor în gena distrofi nei, folosind multiplex PCR, a probelor colectate în perioda 1992-2012. Acest studiu a inclus 206 familii cu risc pentru distrofi a musculară Duchenne/Becker (DMD/BMD), necesitînd consultaţie medico-genetică. Analiza ADN a fost efectuată la familiile cu cel puţin un copil bolnav de DMD sau la rudele apropiate ale acestuia. Material şi metode. Studiul molecular a fost efectuat la 190 bolnavi DMD/BMD prin multiplex PCR, cu seturi de primeri specifi ci care favorizează amplifi carea a 20 exoni diferiţi, şi prin metoda analizei site-urilor polimorfe RFLP: pERT87-8/Tag1, pERT87-15/BamH1, 16intron/Tag1. Rezultate. Efectuarea amplifi cării „Multiplex” a genei distrofi nei a permis identifi carea a 81,5% din pacienţi cu deleţii în genă. Cea mai frecventă regiune supusă ruperii a fost intronul 44. Cu o frecvenţă înaltă a fost identifi cată deleţia exonului 48 (14%), exonului 45 (17%), exonului 47 (10%) şi a exonului 50 (10%). Din cele 206 familii cu risc inalt de DMD/BMD 198 au fost găsite informative cel puţin după un site polimorfi c pentru analiza ADN. Statutul de purtător a fost confi rmat la 81 % femei înrudite şi infi rmat la 17% din ele (nivelul de încredere de 90-95%). La 2% din femei a fost imposibil de stabilit statutul de purtător, familiile fi ind neinformative. Şase pacienţi cu DMD/BMD au fost diagnosticaţi prenatal prin analiza directă a deleţiilor sau prin testul RFLP. Concluzii. Aplicarea ambelor metode de testare molecular genetică au asigurat detectarea a cca 94% de cazuri informative. Diferenţele în frecvenţa deleţiilor exonilor implicaţi împreuna cu instabilitatea regiunilor genei distrofi nei observate, în comparaţie cu cele observate anterior în alte studii, probabil că sunt specifi ce populaţiei Republicii Moldova. Variaţiile interpopulaţionale respective în pattern-urile deleţiilor genei distrofi nei sunt discutate.

Введение. В Национальном Центре Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики был проведен анализ мутаций гена дистрофина, используя мультиплексную ПЦР. В исследование вошли 206 семей высокого риска Миодистрфии Дюшенна/Беккера, прошедшие медико-генетическое консультирование в Национальном Центре Репродуктивного здоровья и медицинской генетики (Республика Молдова) с 1992 по 2012 годы. ДНК анализ был проведен в семьях с минимцм одним больным мальчиком или у его ближайших родственников Материал и методы. Прямой поиск протяженных делеций гена дистрофина проводился методом мультиплексной ПЦР (МПЦР) у 190 больных мальчиков МДД/Б со специфичными олигопраймерами на 20 экзонов. Косвенная ДНК диагостика проводилась с использованием внутригенных полиморфных сайтов pERT87-8/Tag1, pERT87-15/BamH1, 16intron/Tag1. Результаты исследования. Методом МПЦР в 81,5% случаев в гене DMD у больных были обнаружены протяженные делеции, захватывающие от одного до нескольких соседних экзонов. .Так, чаще всего точка разрыва делеций наблюдается в интроне 44. Высокая частота делеций наблюдается у экзона 48 (14%), экзона 45 (17%), экзона 47 (10%) и экзона 50 (10%). Из 206 семей высокого рискоа МДД/Б 198 семей были информативны хотябы по одному полиморфному варианту. для проведения косвенной диагностики. Гетерозиготное носительство было установлено у 81 % женщин родственниц и отклонено у 17% (с вероятностью 90-95%). В 2% случае было невозможно установить носительство из-за неинформативности семьи. В шести случаях был установлен диагноз МДД пренатально посредством прямого поиска делеций или методом ПДРФ. Выводы. Применение этих двух методов молекулярной генетики позволяет повысить информативность семьи до 94% Установленные различия в частотах делеционных экзонов, анализ нестабильных районов гена дистрофина и сравление полученных результатов с данными исследований проведенных в других странах позволяет говорить о популяционной особенности паттерна делеций в Республике Молдова. Обсуждены межпопуляционные варианты паттерна делеций гена дистрофина.