Представлены результаты многолетнего исследования новорожденных на фенилкетонурию. Определена частота данной патологии в Республике Молдова (1:9000). Установлено, что немногим более 1% населения в популяции болеют ФКУ и каждый 48 индивид является гетерозиготным носителем мутаций гена ФАГ. Определен уровень первичной гиперфенилаланемии (1,03%), который сопоставим с данными по европейским популяциям. Создан регистр больных, содержащий данные о 109 семьях с ФКУ.

Results of long-term research of newborns on phenylketonuria are presented. Frequency of the given pathology in Republic of Moldova (1:9000) is defi ned. It is established that more than 1 % of the population are affected with the PKU and each 48 individual is the heterozygous carrier of mutations of the gene PAH. Level primary of hyperphenylalaninemia (1,03 %) which is comparable to the data on the European populations is defi ned. The register of patients containing the data about 109 families with PKU is created.