Синдром Альстрёма. (ALMS) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене ALMS1. Представляется случай семьи (мальчик - 9 мес. и девочка 17 - лет), в которой первоначально диагностирован нистагм, фотофобия и дистрофия сетчатки. Физическое обследование и анализ истории болезни предполагали синдром Альстрёма. Анализ секвенирования эгзома выявила в гене ALMS1 две гетерозиготные мутации: (c.8164C> T (p.Arg2722 *) в экзоне 10 и c.8656 C>Tp.(Arg2886) chr2) гена ALMS1, что подтвердило диагноз. Пациенты с синдромом Альстрёма достигают взрослого возраста со значительным бременем заболевания, которое постоянно снижает качество их жизни. Дистрофия сетчатки, ожирение, инсулинорезитентность сахарный диабет 2 типа, двусторонняя нейросенсорная тугоухость и низкий рост – вот лишь некоторые из многих проблем, возникающих при ведении этих пациентов. Дислипидемию при тщательном наблюдении и раннем выявлением можно лечить, следуя изменением образа жизни, а фармакологические вмешательства необходимы для эффективного лечения с целью предотвращения сердечно-сосудистых заболеваний. Дислипидемия является как правило результатом несбалансированной диеты, но в данном случае, нарушение представлено как симптом проявления генетического расстройства (Alström syndrome).

Sindromul Alström (ALMS) este o patologie recesivă autozomală cauzată de mutații ale genei ALMS1. Raportăm cazul unei familii cu 2 copii (băiat 9 luni și o fetiță de 17 ani), diagnosticați inițial cu nistagmus, fotofobie și distrofi a retinei. Datele anamnestice, obiective și clinice au determinat suspecția sindromului Alström. Analiza prin secvențiere a întregului exon a relevat 2 variante heterozigote ale genei ALMS1: (c.5926deIGp Glu19765erfs.8chr2.73679577 și c.8656 C>Tp. (Arg2886) chr2.737177739). ceea ce a confi rmat diagnosticul. Pacienții cu sindromul Alström ating vârsta adultă cu o povară semnifi cativă a bolii care le reduce continuu calitatea vieții. Distrofi a retinei, obezitatea, diabetul zaharat de tip 2, insulinorezistența, surditatea neuro-senzorială bilaterală și hipostatura sunt doar câteva dintre numeroasele provocări ale managementului acestor pacienți. Aceste tulburări pot fi controlate prin detectarea lor precoce și monitorizarea adecvată. Dislipidemia ușoară până la moderată poate fi gestionată prin respectarea modifi cărilor stilului de viață, iar intervențiile farmacologice sunt esențiale pentru un tratament efi cient în vederea prevenirii bolilor cardiovasculare. Dislipidemia este generată de o alimentație dezechilibrată, dar în cazul prezentat, aceasta a servit ca unicul semn biochimic din cadrul unui sindrom genetic (Alström syndrome).