S-a efectuat analiza molecular-genetică a caracterului răspândirii frecvenţei alelelor şi genotipurilor locilor ADN polimorfic a genei FAH în 59 de familii cu FCU şi la 68 de indivizi din eşanţionul de populaţie sănătoasă a R.Moldova. S-a calculat devierea-standard a indicilor teoretic şi de facto ai heterozigozităţii polimorfismului locusului VNTR în populaţia R. Moldova. A fost determinată diferenţa statistică semnificativă în distribuirea frecvenţelor pe cromozomii normali şi pe cei mutanţi (χ2=32,15; р<0,001). S-a stabilit informativitatea locusului cercetat pentru diagnosticul FCU în R. Moldova (63,8%).

We investigated the VNTR polymorphic alleles from phenylalanine hydroxylase gene in Republic of Moldova. We performed molecular-genetics analysis from 59 patients with classical PKU and 68 individuals from controls. Was calculated index of deviation of empiric and theoretic heterozygosity for VNTR polymorphic locus in Moldovan population. Were determined signifi cant differences of frequencies distribution between normal and mutant chromosomes (χ2=32,15; р<0,001). Was analyzed informativity of VNTR polymorphic alleles for PKU diagnosis in Moldavian population (63,8%).