Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
1043 15
Ultima descărcare din IBN:
2023-10-11 17:55
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
[575.113.1+577.21]:616.853 (1)
Genetică generală. Citogenetică generală (429)
Bazele materiale ale vieții. Biochimie. Biologie moleculară. Biofizică (667)
Neurologie. Neuropatologie. Sistem nervos (974)
SM ISO690:2012
GASNAȘ (CATERENIUC), Daniela. Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2017, nr. 5(57), pp. 102-103. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 5(57) / 2017 / ISSN 1857-0011

Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică

CZU: [575.113.1+577.21]:616.853

Pag. 102-103

Gasnaș (Catereniuc) Daniela
 
Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
 
Disponibil în IBN: 11 ianuarie 2018


Rezumat

Rolul pleiotropic dramatic al acestor gene, faptul că fenotipul este un produs al unei alele mutante specifice, modifi cările epigenetice și posttranscripționale, variațiile epistatice și de vârstă a fiecărui individ, sunt obiective continue ale studiilor de corelație genotip-fenotip pentru fi ecare genă. Totuși, este nevoie de multă muncă pentru a clarifica rolurile genelor încă neconfirmate din punct de vedere funcțional și le poziționează în biologia generală a inhibiției sinaptice, fie exprimate în interneuroni, celulele excitatorii sau chiar astrocite.

Cuvinte-cheie
epilepsie, genom, fenotip,

Gene,

alela mutantă