Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B
Închide
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
689 2
Ultima descărcare din IBN:
2021-01-20 13:03
SM ISO690:2012
MOCANU, Natalia, SACARĂ, Victoria, TODOROV, T., GROPPA, Stanislav. Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B. In: Buletin de Perinatologie, 2013, nr. 1(57), pp. 32-37. ISSN 1810-5289.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletin de Perinatologie
Numărul 1(57) / 2013 / ISSN 1810-5289

Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B

Pag. 32-37

Mocanu Natalia, Sacară Victoria, Todorov T., Groppa Stanislav
 
Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală
 
 
Disponibil în IBN: 17 octombrie 2017


Rezumat

The presence of neurological symptoms caracteristics for WD and decreased serum CP is not sufficient for diagnosis of WD. Hypoceruloplasminemia-related movement disorder without KF rings, which exhibits mild low serum CP, a long-term stability of disease course, and no hepatic lesion is caracteristic for our patients..  

Нами было замечено, что низкий уровень церулоплазмина и присутствие симптоматики схожей с БВ при отсутствии мутаций не всегда подтверждает наличие болезни, при этом отсутствие мутаций не исключает БВ. При этом гипоцерулоплазминемия, как временная, отдельно предложенная нозология [18] протекающая клинически как БВ, характеризующаяся длительным стабильным течением заболевания и отсутствием печеночных изменений имеет место быть у наших пациентов.

Cuvinte-cheie
WD- Wilson disease, ceruloplasmin.,

ATP7B gene