Imunodeficiențele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de tulburări înnăscute, cel mai des asociate cu mutații genetice specific. Acestea se caracterizează printr-un spectru variat de manifestări clinic, tumorile maligne fiind o a doua cauză de deces în rândul pacienților cu imunodeficiențe primare după infecții. În articol este prezentat cazul clinic al unui pacient, cu vârsta de 13 ani cu istoric de ataxie severă, teleangiectazii, infecții respiratoria frecvente și limfadenopatie cervicală și submandibulară diagnosticat cu IDP Ataxie Teleangiectazie în baza criteriilor ESID. Pe fundal de IDP acesta este diagnosticat și cu limfom Non Hodgkin

Primary immunodeficiencies (PIDs) represent a heterogeneous group of congenital disorders, often associated with specific genetic mutations. They are characterized by a varied spectrum of clinical manifestations, malignant tumors being the second cause of death among patients with primary immunodeficiencies after infections. The article presents the clinical case of a 13-year-old patient with a history of severe ataxia, telangiectasias, frequent respiratory infections, and cervical and submandibular lymphadenopathy diagnosed with IDP Ataxia Telangiectasia based on ESID criteria. Against the background of IDP, he is also diagnosed with Non-Hodgkin’s lymphoma.

Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений, часто связанных со специфическими генетическими мутациями. Они характеризуются разнообразным спектром клинических проявлений, при этом злокачественные опухоли занимают второе место среди причин смерти больных с первичными иммунодефицитами после инфекций. В статье представлено клиническое наблюдение пациента 13 лет с тяжелой атаксией, телеангиэктазиями в анамнезе, частыми респираторными инфекциями, шейной и подчелюстной лимфаденопатией с диагнозом IDP Ataxia Telangiectasia на основании критериев ESID. На фоне ИДП у него также диагностирована неходжкинская лимфома.