Frecvenţa variantelor alelei С677т în gena b5,10-metilentetrahidrofolatreductaza ca factor genetic predispozant în apariţia defectelor tubului neural şi a malformaţiilor congenitale dependente de acid folic în populaţia Republicii Moldova

Sacară Victoria; Scvorţova Ecaterina; Duca Maria; Uşurelu Natalia; Moşin Veaceslav

Conţinutul numărului revistei

Articolul precedent

Articolul urmator

1164

Ultima descărcare din IBN:
2020-07-16 12:30

SM ISO690:2012

SACARĂ, Victoria, SCVORŢOVA, Ecaterina, DUCA, Maria, UŞURELU, Natalia, MOŞIN, Veaceslav. Frecvenţa variantelor alelei С677т în gena b5,10-metilentetrahidrofolatreductaza ca factor genetic predispozant în apariţia defectelor tubului neural şi a malformaţiilor congenitale dependente de acid folic în populaţia Republicii Moldova . In: Buletin de Perinatologie, 2009, nr. 3(43), pp. 215-219. ISSN 1810-5289.

EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core

Buletin de Perinatologie

Numărul 3(43) / 2009 / ISSN 1810-5289

Frecvenţa variantelor alelei С677т în gena b5,10-metilentetrahidrofolatreductaza ca factor genetic predispozant în apariţia defectelor tubului neural şi a malformaţiilor congenitale dependente de acid folic în populaţia Republicii Moldova

Pag. 215-219

Sacară Victoria¹, Scvorţova Ecaterina¹², Duca Maria², Uşurelu Natalia¹, Moşin Veaceslav¹

¹ Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală,
² Universitatea Academiei de Ştiinţe a Moldovei

Disponibil în IBN: 14 decembrie 2013

Descarcă PDF

Rezumat

Проведено изучение частоты вариантов аллеля С677Т гена 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы для определения генетической предрасположенности населения РМ к ФЗ ВПР. Показано, что частота гомозиготного варианта (ТТ), генетического фактора риска фолат–зависимых пороков развития, составляет в Молдове 15,0 %, что относится к категории популяционно средних величин. Данное обстоятельство определяет необходимость массового приема ФК женщинами в периконцепционный период в качестве основного подхода к первичной профилактике ФЗ ВПР, направленного на преодоление транзиторного фолатного дефицита, характерного для периода беременности. Фолатное лечение женщин репродуктивного возраста в целях предотвращения ДНТ и других ВПР у будущего ребенка, основанное на доказанном профилактическом действии ФК, необходимо проводить в периконцепционный период: в течение 2-3 месяцев до зачатия и первых 2-3 месяцев беременности. Доза ФК от 0,4 мг до 0,8 мг в чистом виде или в составе поливитаминных препаратов может быть рекомендована всем планирующим и вынашивающим беременность женщинам.

Studying of frequency of allelic variant С677Т of gene 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase for definition of genetic predisposition of RМ population to FA CM is spent. It is shown that frequency of a homozygous variant (TT), a genetic risk factor of folat associated congenital malformations, makes of 15,0 % that concerns a category of populational average sizes in Moldova. The given circumstance defines necessity of mass reception FA women in preconception period as the basic approach to primary preventive maintenance of FA CM directed on overcoming folate deficiency, characteristic for the pregnancy period. Folate treatment of women of reproductive age with a view of prevention of spina bifida and others CM at the future child, based on proved preventive action of FA , is necessary to spend in preconception period: within 2-3 months before conception and the first 2-3 months of pregnancy. Dose of FA from 0,4 mg to 0,8 mg in the pure state or as a part of polyvitaminic preparations can be recommended all women planning and bearing pregnancy.