Introducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente fi ind descrise în jur de 150 de tipuri. În orice stare clinică inexplicabilă este necesar de suspectat CDG, în special în cazul afectărilor multisistemice cu implicare neurologică. Metoda obișnuită pentru diagnosticarea CDG este investigarea transferinei serice prin focalizare izoelectrică (IEF). Scopul: Diagnosticul CDG la pacienții suspecți cu simptome de afectare multisistemică, bazată pe screeningul transferinei serice prin focalizare izoelectrică. Materiale și metode: În studiul prezent au fost utilizate probe de ser recoltate de la 40 de pacienți cu vârste variate (2 luni - 15 ani)suspectați pentru CDG, care aveau hipotonie, convulsii, retard psihoneuromotor, caracteristici dismorfi ce cu implicare multisistemică. Pentru diagnosticul CDG, IEF al transferinei serice a fost efectuat în colaborare cu RadboudUMC, Nijmegen, Olanda. În unele cazuri, s-a utilizat tratamentul cu neuraminidază pentru a detecta polimorfi smul genetic al transferinei care poate imita structura anormală a glicanului. În plus, s-a efectuat spectroscopia RMN a urinei pacienților cercetaţi pentru diagnosticarea erorilor înnăscute de metabolism, care pot imita un profi l caracteristic pentru CDG. Rezultate: Ca urmare a screeningului selectiv, 37 de pacienți aveau un profi l normal al transferinei, în timp ce 3 probe au fost identifi cate cu profi l anormal, sugestiv pentru CDG I. Galactozemia, fructozemia, alcoolismul pot exprima același profi l de IEF ca și pentru CDG I. Probele celor trei pacienți au fost analizate prin metode biochimice și moleculargenetice care au identifi cat că la un pacient paternul anormal IEF a transferinei a fost cauzat de galactozemie, în timp ce la un altul de fructozemie. În cazul celui de-al treilea pacient rezultatele sugerează prezența CDG I și necesită o analiză avansată a profi lului glicomic prin spectroscopia de masă. Concluzie: Focalizarea izoelectrică a transferrinei este instrumentul principal pentru diagnosticul CDG pentru multe laboratoare de screening datorită efi cienței crescute la preţ rezonabil, în comparație cu alte metode.

Введение: Нарушения синтеза, сборки и/или процессинга гликанов являются причиной группы генетических патологий метаболизма, называемых врождёнными нарушениями гликозилирования (ВНГ), типов которых на данный момент описано около 150. ВНГ следует подозревать при любой необъяснённой клинической патологии, особенно с полиорганным поражением с вовлечением нервной системы. Обычный метод диагностики ВНГ – исследование трансферрина в сыворотке крови методом изоэлектрического фокусирования (ИЭФ). Цель: Представление результатов ИЭФ трансферрина сыворотки крови 40 пациентов с полиорганными поражениями, с подозрением на ВНГ. Материалы и методы: В представленном исследовании использовались сыворотки 40 педиатрических пациентов с подозрением на ВНГ, различного возраста (2 мес – 15 лет), с гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития, признаками дизморфизма, нарушениями развития с полиорганной патологией. Для диагностики ВНГ ИЭФ трансферрина сыворотки производилось в сотрудничестве с RadboudUMC, Неймеген, Нидерланды. B некоторых случаях, использовалось лечение нейраминидазой с целью обнаружения генетического полиморфизма трансферрина. Результаты: В результате селективного скрининга обнаружено, что у 37 пациентов с подозрением на ВНГ был нормальный профиль трансферрина, а в 3 образцах был обнаружен аномальный профиль, говорящий о возможности ВНГ I. К сожалению, анализ трансферрина методом ИЭФ имеет некоторые ограничения, в связи с фактом, что при галактоземии, фруктоземии и алкоголизме может обнаруживаться такой же профиль, как и при ВНГ I. Таким образом, данные пациенты были проанализированы с использованием биохимических и молекулярно-генетических методов, обнаруживших, что у одного пациента аномальный профиль ИЭФ трансферрина вызван галактоземией, а у другого пациента – фруктоземией. Последний пациент успешно прощёл данный тест, что говорит о наличии ВНГ I и необходимости определения профиля гликомики. Заключение: ИЭФ трансферрина представляет собой основное средство диагностики ВНГ во многих лабораториях скрининга, в связи с экономической эффективностью по сравнению с другими методами